L'achondroplasie est un groupe de maladies osseuses génétiques (héréditaires) rares. L'achondroplasie est le type le plus répandu de ce qu'on appelait le nanisme, dans lequel les bras et les jambes de l'enfant sont courts proportionnellement à la longueur de son corps. La tête est souvent grosse et le tronc est de taille normale. La taille moyenne des hommes adultes atteints d'achondroplasie est d'environ 132cm. La taille moyenne des femmes adultes atteintes d'achondroplasie est d'environ 124cm.
L'achondroplasie est une maladie génétique à l'origine d'une formation anormale du cartilage de croissance. Les hommes et les femmes sont également touchés. C'est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul gène anormal hérité d'un parent est nécessaire pour être atteint de la maladie. La plupart des cas d'achondroplasie résultent d'une nouvelle mutation dans des familles dont les parents sont de taille moyenne et qui ne possèdent pas le gène anormal.
Chaque enfant peut avoir des symptômes différents. Les symptômes communs peuvent inclure:
Les personnes atteintes d'achondroplasie ont une intelligence et une durée de vie normales.
Les symptômes de l’achondroplasie peuvent ressembler à d’autres pathologies médicales. Consultez toujours le médecin de votre enfant pour un diagnostic.
Comment diagnostique-t-on l'achondroplasie?
L'achondroplasie peut être diagnostiquée avant la naissance par échographie fœtale ou après la naissance par des antécédents médicaux complets et un examen physique. Des tests ADN sont maintenant disponibles avant la naissance pour confirmer les résultats de l'échographie fœtale chez les parents à risque accru d'avoir un enfant atteint d'une achondroplasie.
Actuellement, il n'existe aucun moyen de prévenir ou de traiter l'achondroplasie, car la plupart des cas résultent de nouvelles mutations inattendues. Le traitement par l'hormone de croissance n'affecte pas substantiellement la taille d'une personne atteinte d'achondroplasie. Des interventions chirurgicales d'allongement des jambes peuvent être envisagées dans des cas spécifiques.
Des recherches sur la famille de gènes appelés facteurs de croissance des fibroblastes ont permis de découvrir le gène responsable de l’achondroplasie. Le but est de comprendre comment le gène défectueux provoque les caractéristiques observées lors de l’achondroplasie, afin d’améliorer le traitement. Ces gènes ont été liés à de nombreux autres troubles squelettiques héréditaires.
La détection d'anomalies osseuses, en particulier dans le dos, est importante pour prévenir les difficultés respiratoires, les douleurs aux jambes et la perte de fonctions importantes. La cyphose peut nécessiter une correction chirurgicale si elle ne disparaît pas lorsque l'enfant commence à marcher. La chirurgie peut également aider à plier les jambes. Les infections d'oreille doivent être traitées immédiatement pour éviter le risque de perte d'audition. Les problèmes dentaires peuvent nécessiter l'intervention d'un orthodontiste (un dentiste spécialement formé à l'alignement des dents).
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